Genetikai szakrendelés

A genetikai tanácsadás egy olyan konzultációs eljárás, amely során erre jogszabály alapján jogosult személytől (klinikai genetikus szakorvostól) kapunk információt és támogatást az Érintettet, illetve a vele közvetlen genetikai rokonságban álló egyéneket (családot) érintő genetikai állapotokról. A tanácsadás interaktív folyamat, mely egy adott családban, valószínű, vagy bizonyítottan genetikai eredetű állapot (betegség) előfordulását vagy annak esélyét mérlegeli és állapítja meg. A folyamat során az arra képzett szakember (klinikai genetikus) segít a tanácskérőnek és a családtagoknak abban, hogy megértsék az állapot lényegét, tüneteit, annak öröklődési jellemzőit, a családtagok esetében az ismétlődés esélyeit, a választási lehetőségeket az ismétlődési esély vonatkozásában (megelőzés, terápia). A tanácsadó a tanácsadás folyamata során törekszik arra, hogy a legkisebb pszichés terhelést jelentse az egyénnek és a családnak. Ez a tanácsadás feltárja a humángenetikai vizsgálatok eredményeinek lehetséges következményeit és segíti a betegség természetének megértését és tájékoztat az elérhető támogatásról és gondozásról is. A genetikai tanácsadás mindig írásban összefoglalt tanácsadással zárul.

A genetikai tanácsadás keretében történő tájékoztatás jogszabályi kötelezettség, miszerint a humángenetikai vizsgálat céljából történő mintavétel előtt az érintettet tájékoztatni kell a mintavétel céljáról, a vizsgálat elvégzésének vagy elmaradásának előnyeiről és kockázatairól, a lehetséges eredménynek az érintettet és közeli hozzátartozóit érintő esetleges következményeiről, a genetikai minta és adat tárolásának módjairól, a különböző formában tárolt genetikai minták, továbbá adatok azonosíthatóságának lehetőségeiről.

A genetikai tanácsadás során az Érintett tájékoztatást kap a kockázatokról, beleértve, hogy több ezer betegséggel szembeni kockázat pontosítására ismereteink jelenlegi szintjén csak szűk lehetőségek vannak. Ennek tükrében az Érintett részére minden esetben ismertetésre kerül, hogy ezek közül számára mire tud segítséget kínálni a KRIO Intézet. Ekkor kap tájékoztatást az Érintett arról is, hogy a felajánlott tesztek nem nyújtanak korlátlan lehetőséget, csupán arra irányulhatnak, amiről a genetikai tanácsadás előzetesen tájékoztatást nyújt.

A genetikai tanácsadók nem hoznak döntéseket Ön helyett. Az ő feladatuk, hogy releváns és pontos információkat nyújtsanak, segítsenek átgondolni a lehetőségeket, és támogassák Önt a döntéshozatal során. A tanácsadás módszere nem direktív. A döntés joga kizárólag a tanácskérőt/ket illeti, az információ átadás azonban mindig olyan, hogy a megszerzett ismeretek birtokában képesek legyenek az önálló döntéshozatalra. Ez alól kivételt azok az esetek jelentenek, amelyekben a tanácskérő kiskorú, vagy egyéb ok miatt gyámság alatt áll. Ezek a döntések lehetnek például:

humángenetikai vizsgálat elvégeztetése,
kinek mondja el a teszt eredményeit,
orvosi kezelés igénybevétele, ha elérhető,
életmódváltás a teszt eredményeinek ismeretében,
mennyi támogatásra lesz szüksége.
A genetikai vizsgálat:

A genetikai vizsgálat az örökítő anyag (gének) megváltozását vizsgálja. A változás a szervezet sejtjeinek működését befolyásolhatja és a következő generációk is örökölhetik. Humángenetikai vizsgálat megelőzési, diagnosztikai, terápiás, rehabilitációs vagy kutatási célból és kizárólag egészségügyi érdek alapján végezhető, amelynek elvégzéséhez az Érinett beleegyezése szükséges.

A humángenetikai vizsgálatok eredményének értelmezése szintén genetikus szakember feladata. A KRIO Intézet páciensei részére biztosítja a szükséges genetikai tanácsadást, ahol a genetikai vizsgálat eredményét is orvos genetikus értelmezi és magyarázza el az Érintett számára.

Bizonyos esetekben pontos orvosi diagnózis felállítása vagy egy terápia alkalmazása nem lehetséges genetikai vizsgálat nélkül. A megfelelően kiválasztott genetikai elemzés feltárhatja a tünetek mögött rejtőző genetikai okokat.

Genetikai hajlam vizsgálata során azonosíthatók azok a leggyakoribb genetikai eltérések, amelyek megemelik egy betegség vagy egészségügyi probléma kialakulásának kockázatát.

Fontos kérdés lehet a hordozóság genetikai szűrése is. Mindannyian sokféle mutációt hordozunk a genetikai állományunkban. A hordozó személyben jelen van egy betegséget okozó, megváltozott gén az adott kromoszómapár egyikén. Mivel azonban a legtöbb génünkből két példánnyal rendelkezünk, a normális génünk ellensúlyozza a mutáció hatását és a betegség tünetei nem jelentkeznek. Annak ellenére, hogy a hordozó nem beteg, a hordozó gyermekében jelentkezhet a genetikai betegség. Ilyen például, ha mindkét szülő ugyanabban a génben ugyanazt a mutációt hordozza vagy pedig azonos betegséget okozó különböző mutációkat hordoz, vagy egy szülő X-kromoszómához kötött betegséget, vagy kromoszóma átrendeződést hordoz.

Daganatos betegségek terápiás stratégiájának támogatásához a célzott gyógyszeres kezelés lehetőségét kizáró, vagy megerősítő gén szintű információra lehet szükség és ehhez molekuláris diagnosztikai vizsgálatokat kell végezni a betegséget reprezentáló szövetből. Ez a tumorszövetből származó, vagy a tumorsejtekből kiszabaduló vérkeringésben cirkuláló DNS vizsgálatát jelenti.

A genetikai vizsgálatok által megismerhető genetikai információk lehetővé teszik, hogy a rendelkezésre álló hazai vagy külföldi ellátási rendszerekből, egészségügyi szolgáltatóktól a kezelőorvos páciensének megfelelő szűrési és kezelési módokat javasoljon/választhasson terápiás célból vagy kockázat csökkentés, illetve prevenció céljából.

Mindezek mellett szeretnénk felhívni a figyelmet arra, hogy lehetnek olyan genetikai információk, amelyeknek önmagukban még nincs automatikus, vagy garantált terápiás következménye.

A genetikai tanácsadás legalapvetőbb feladata a feltételezett betegség hátterének tisztázása, a genetikai kockázat megállapítása, a diagnosztikai lehetőségek ismertetése. Ha az Érintettnél illetve a vele közvetlen genetikai rokonságban álló egyéneknél (családnál) a tudomány jelen állása szerint ismert, genetikailag meghatározott állapot (betegség) van, a KRIO Intézet szakembere számos módon segíthet az Érintettnek:

Információt nyújt a különböző típusú vizsgálatainkkal kapcsolatban, segít a megfelelő vizsgálat kiválasztásában.
Tájékoztatást nyújt egy adott genetikai állapotról és annak öröklődési módjairól.
Felvilágosítást ad egy adott genetikai állapot kockázatának kialakulásával kapcsolatban, amely szükséges ahhoz, hogy a saját, reprodukcióval, életvitellel, diagnosztikus és terápiás beavatkozással kapcsolatos döntését az Érintett meg tudja hozni.
Felvilágosítást ad, hogy hogyan változhat meg a családi élet az állapot miatt.
Felvilágosítást ad, hogy hogyan lehet kezelni az állapotot a családban.
Felvilágosítást ad annak kockázatáról, hogy (leendő) gyermekeit érinteni fogja-e a genetikai állapot, amely az Ön vagy partnere családjában már előfordult.
Tájékoztatást nyújt öröklődő daganatos betegségek kialakulásának kockázatával kapcsolatban.
Tájékoztatást nyújt az Érintettnek arról, hogy hogyan élhet együtt állapotával és tanácsot ad arra vonatkozóan, hogy milyen orvosi, pszichológiai és szociális segítséget vagy egyéb támogatást vehet igénybe.
Választ ad az Érintett által megfogalmazott kérdésekre, amelyek a megállapított betegségével vagy egy kockázatot jelentő állapottal kapcsolatban felmerülnek benne.
A genetikai tanácsadás után az Érinett egy írásbeli összefoglalót kap a tanácsadáson megbeszélt konkrét témákról, ami segíti abban, hogy a tanácsadáson elhangzott információkat megjegyezhesse, pontosan felidézhesse.

A genetikai tanácsadáson nyújtott tájékoztatás az Érintett számára nem tartalmaz kötelezettségeket, azonban azt tanácsoljuk, hogy megelőző szűrővizsgálatokra vagy kezelési módszerekre kapott javaslat esetén mindenképpen konzultáljon kezelőorvosával vagy a javaslatban megjelölt egészségügyi szakemberrel.

A genetikai vizsgálat eredményét a genetikusi konzultációt követően a KRIO Intézet a vizsgálatkérő lap szerint az Érinett által megjelölt módon küldi el/adja át Önnek. Elektronikus lelet minden esetben kódolt dokumentumként kerül kiküldésre.

Nincs olyan genetikai teszt, amely képes lenne az összes genetikai kondíciót vizsgálni, amely az adott betegség hátterében állhat. Ez azt jelenti, hogy még ha negatív is egy adott teszt eredménye, lehet esély arra, hogy az Érintett esetleg mégis hordozója betegséget okozó variánsnak. Ez az úgynevezett reziduális/maradék kockázat.

A mutáns gén hibás működésének hátterében többek között a következők állhatnak:

egy vagy néhány nukleotid hiánya, vagy cseréje
fehérje kódoló DNS szakaszok nagyobb deléciója
génszakaszok megfordulása, áthelyeződése (génpozíció megváltozása)
adott gén duplikálódása (ez úgy is előfordulhat, hogy a duplikált kópiák nem egy helyen találhatók meg, hanem adott lókusztól távol jelenik meg az egyik példány a genomban)
bázisok ismétlődésének megsokszorozódása
bázis hármasok spontán megsokszorozódása
Ebből is következik, hogy a genetikai betegségek és kondíciók hátterének feltárásához nem mindig elegendő az adott gén(ek) szekvenciájának meghatározása, szükség lehet a különböző ismétlődések és hiányok (géndózis) meghatározására, vagy akár átrendeződések vizsgálatára is.

Több olyan tünetegyüttes vagy betegség létezik, amely hátterében különböző genetikai okok húzódhatnak meg, ezt genetikai heterogenitással magyarázzuk. Egyes esetekben például ugyanannak a génnek különböző mutáns alléljei eltérő, jobb esetben hasonló kórképeket hozhatnak létre (allél heterogenitás jelensége). A genetikai heterogenitás gyakoribb példája a lókusz heterogenitás, ilyenkor több eltérő gén mutációja teljesen hasonló fenotípust/specifikus jelleget hoz létre. Ebben az esetben a gének közül egy vagy néhány nagyobb gyakorisággal, a többi ritkábban mutathatók ki a betegség, vagy betegségcsoport hátterében. Például az örökletes petefészek és mellrák szindróma hátterében leggyakrabban a BRCA1 és BRCA2 gének mutációja áll, de további géneket ismerünk, amelyek hibája kisebb gyakorisággal, de lehet okozója ugyanezen szindrómának. A klinikai adatokat, a családi halmozódást, a terápiás következményeket, valamint az idő faktort is célszerű figyelembe venni, amikor egy genetikai kondíció hátterének felderítéséhez csak a leggyakoribb gének, vagy a kibővített génpanel vizsgálata mellett dönt a genetikus szakember/kezelőorvos.

Előfordulhat az is, hogy nehéz a diagnózis felállítása és a genetikai célpont(ok) meghatározása a klinikai tünetek és/vagy biokémiai paraméterek alapján, vagy változik a klinikai kép az életkor során, vagy a páciens tünetei nem állandóan jelentkeznek. Bizonyos esetekben egy genetikai kondíció hátterében olyan genetikai variánsok vagy genetikai célpontok is állhatnak, amelynek lehetséges funkcionális hatását még nem írták le.

A maradék kockázat eredhet a diagnosztikai módszer technológiai korlátjaiból is. Például a szekvenáláson alapuló módszerek jól látják a DNS-ben megtalálható, bázisokat érintő mutációkat, de a nagyobb deléciókat, duplikációkat nem. Ezek vizsgálatára más módszerek alkalmasak. A legtöbb szindróma esetén azonban ismert az is, hogy milyen gyakorisággal okozzák azokat szekvenálással kimutatható mutációk vagy a nagyobb deléciók illetve duplikációk, így a genetikai háttér feltárása viszonylag jól tervezhető. Negatív szekvenálási eredmény és jellemző klinikai tünetek esetén további genetikai vizsgálati módszerek alkalmazása válhat szükségessé, különösen, ha a betegség genetikai hátterének feltárása terápiás következményekkel járhat.

A vizsgált személy egyéni és maradék kockázatát kis mértékben növelhetik az élete során szerzett szomatikus mutációk, epigenetikai tényezők, amelyeket jelenleg nem vizsgálunk.

Nem pontos vizsgálati eredmény, vagy a vizsgálati eredmény hiánya továbbá a következő esetekben fordulhat elő: mintavételi, mintaszállítási hibák; mintatévesztés; laboratóriumi folyamat véletlen hibája; biológiai tényezők hatása, mint például (de nem kizárólag): minta biológiai eredetű szennyeződése, minta degradációja, testi mozaikosság (normál és DNS mutációt tartalmazó sejtek együttes jelenléte a szervezetben).